La ciencia avanza a pasos agigantados, sin embargo, muchas
veces, no puede encontrar la explicación de algunos fenómenos que escapan a su
lógica y no encuentran comparación alguna. Tales son los casos de algunas
enfermedades que afectan aisladamente a diferentes personas del mundo y
sin que se de con la forma de poder ser tratadas adecuadamente.
A pocos días del fallecimiento del adolescente Sam Berns,
un ejemplo de lucha contra la progeria, hacemos un recorrido por las historias
de algunas de las personas que padecen estos problemas y el modo en que luchan
diariamente para sobrellevarlos mientras aguardan que la medicina les
proporcione un tratamiento efectivo.
El indescifrable problema del hipo crónico
Christopher Sands, un estadounidense de 25 años, tiene que
afrontar prolongados ataques de hipo hace ya más de dos años. Éstos comienzan
azarosamente sin una razón aparente y pueden llegar a durar 14 horas seguidas.
En los momentos en que se libera del hipo, Sands siente que están por
producirse en cualquier momento, algo así como el cosquilleo previo al
estornudo. Por estas razones, se le dificulta comer y dormir y, además,
realizar una de las actividades que más disfruta: tocar la guitarra y cantar junto
a su banda.
Desde que atravesó el primero, en febrero de 2007, probó con
diversas alternativas para solucionar el problema, entre ellas yoga, hierbas
medicinales, bebidas especiales e hipnosis: ninguna surtió efecto. Tampoco la
medicina convencional puede darle hoy una respuesta certera, luego de
realizarse una completa serie de estudios, los médicos no lograron reconocer la
causa su afección. El único problema que le han detectado es un daño en la
válvula que conecta el esófago con el estómago con el que convive desde que
nació y le provoca dolores y vómitos.
La semana pasada fue sometido a una operación para corregir el
defecto de su válvula y, si bien ésta fue exitosa, no afectó su condición de
hipo crónico. Por eso, actualmente, el joven Sands recorre Estados Unidos
buscando una cura para su enfermedad.
Sam Berns, el extraño caso del niño anciano
La progeria es
una patología genética muy extraña que consiste en un envejecimiento
prematuro,afectando a uno de cada siete millones de niños nacidos vivos. Este
mal deteriora órganos, tejidos y articulaciones; genera pérdida del cabello,
canas, arrugas, un cráneo prominente en edad temprana e impide que se alcancen
altura y peso normal.
Sam Berns vivió 17 años con esta enfermedad hasta que, hace
algunos días, falleció. Su vida resulta tan conmovedora que las
directoras Sean Fine y Andrea Nix Fine rodaron un documental -Life
According to Sam- para contarle al mundo su historia.
Aunque de aspecto extraño, Sam se comportaba como un niño
normal, le entusiasmaba la matemática y la ciencia y, además,
disfrutaba leer historietas y tocar la batería. Planeaba estudiar biología o
genética en la universidad y tenía esperanzas de lograr algún cambio en el
mundo. Su problema físico no le impidió practicar junto a la banda de la
escuela, sus padres se encargaron de que un ingeniero desarrollara un arnés
adecuado para que Sam no se quedara afuera de la música.
Además, gracias a su profesión de pediatras, aquéllos pudieron
encabezar una investigación sobre la enfermedad en la fundación que crearon, la
cual obtuvo muy buenos resultados. Tras un arduo trabajo, encontraron una droga
llamada lonafarnib que puede atenuar los efectos de laprogeria, pero que
lamentablemente no significa una cura. Todavía eso es un enigma, pero lo que sí
sabemos es que este problema no impedirá que Sam Berns perdure en el tiempo
como un ejemplo de vida para todos.
La niña insensible al dolor
El dolor es una señal que envía nuestro cuerpo para advertirnos
de un estímulo que resulta nocivo, por eso, al acercarnos excesivamente al
fuego nos alejamos mediante una reacción inconsciente que nos permite evitar el
peligro.
No poder experimentarlo puede resultar una amenaza, sobre todo
durante la niñez. Eso le sucede a Gabby Gingras, una pequeña de ocho años
que padece de un trastorno conocido como neuropatía autónoma sensorial
hereditaria (HSAN). Esto la llevó a que se provoque graves daños sin darse
cuenta, como perder todos sus dientes. Por eso, hoy lleva siempre un casco y
anteojos puestos, que la protegen de eventuales daños. Probablemente, cuando
llegue a la adultez, esta condición no le resulte tan peligrosa, pero mientras
tanto su familia debe mantenerse alerta.
Si bien los médicos entienden que esta enfermedad es causada por
un problema genético que atrofia el desarrollo de las fibras nerviosas, no
pueden encontrar el modo de normalizar su situación. Debido a esto, sus padres
crearon una fundación para acompañar a las personas afectadas por la misma
condición que Gabby.
El niño que no puede dormir
El sueño es una función vital para nuestro organismo porque nos
permite recargar energía,‘limpiar’ el cerebro y alejar enfermedades. No poder
dormir o hacerlo mal nos impide tener un buen rendimiento, pero no hacerlo en
lo absoluto puede resultar una verdadera pesadilla. Eso le sucede Rhett
Lamb, un niño de cuatro años que, según su madre, puede permanecer despierto
durante las 24 horas del día.
Luego de notar que su actitud no era normal, sus padres
transitaron por diferentes hospitales, hasta que los médicos le diagnosticaron
una extraña patología llamada malformación de Chiari. Ésta se produce
porque el cerebro se encuentra, literalmente, apretado en el cráneo. A largo
plazo, puede ocasionarle graves desordenes mentales y dificultades cardíacas.
Los profesionales sometieron a Rhett a una operación para
generar más espacio para su cerebro y que podría ayudarlo a mejorar
progresivamente. La comunidad médica y su familia todavía aguardan expectantes
los resultados.
Lo último que se pierde es la esperanza y la ciencia día a día
nos da motivos para tenerla.
Discovery
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